La ciudad de Torrelavega acogió el pasado sábado, en una jornada maratoniana celebrada en la sala Mauro Muriedas, el I Congreso Estatal de Síndrome de Noonan, a la que acudieron un centenar de personas de ocho comunidades autónomas.El congreso fue organizado por la Asociación Síndrome de Noonan en Cantabria, presidida por Inmaculada González, que tiene una hija a la que se le diagnosticó esta enfermedad cuando tenía 14 años.
González explica que el síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, causando una cardiopatía congénita. Aparece con casi la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1.000 a 2.500 nacidos vivos mundialmente. En Cantabria hay aproximadamente 300 personas afectadas aunque muchas personass no saben que sus hijos lo tienen.
En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante; sin embargo, se han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental.
Los signos más prevalentes del Síndrome de Noonan son: cardiopatías, anomalías faciales (ptosis, cuello corto con pliegues), rórax hendido/excavado, retraso mental en un 25% de los casos, estatura baja, retardo de la pubertad, pene pequeño y testículos no descendidos y manifestaciones dermatológicas y oscurecimiento de la piel.
Los análisis de sangre detectan valores bajos de testosterona y valores altos de dos hormonas pituitarias: hormona luteinizante y foliculoestimulante.
En el congreso que se celebró en Torrelavega se visualizó la problemática de las enfermedades raras al tiempo que fue un foro de experiencias, conocimientos y avances en relación con el “Síndrome de Noonan”, tanto en el diagnóstico, como en la investigación, la atención temprana y las técnicas de intervención, desde el punto de vista de la terapia ocupacional y de la orientación y atención que se presta en el ámbito educativo y sociosanitario.
En la inauguración estuvieron presentes el alcalde de Torrelavega, Ildefonso Calderón, el director gerente del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, César Pascual Fernández y el director de IFIMAV (Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla), Galo Peralta y la organizadora, Inmaculada González.
González explicó que la Princesa Letizia había accedido a ser la presidenta del Comité de Honor y que la ministra de Sanidad, Ana Mato, también miembro del comité, había mandado una carta para que fuera leida en la inauguración.
En el congreso participaron varios doctores del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, del Hospital Sierrallana y del Servicio Cántabro de Salud, así como especialistas en fisioterapia, nutrición y terapia ocupacional. El nefrólogo, Dr Domingo González-Lamuño Leguina; la cardióloga Maite Viadero Ubierna; la endocrinóloga Cristina Luzuriaga Tomás; el oftalmólogo, Ernestro Romera Redondo, la Neonatóloga Dra Pilar Gortázar Arias, la Psicóloga, Adelaida Echevarría Sáinz; el fisioterapeuta, Isidoro San Justo Molleda; Juan Carlos Llamas García, nutriccionista y Alejandra Mónica Rivas, Terapeuta Ocupacional.
Asimismo, se abordó la problemática de esta enfermedad desde la perspectiva cultural, educativa y legislativa, con la presencia de expertos de la Consejería de Educación, Cultura y Deporte del Gobierno de Cantabria en orientación y atención a la diversidad, con la participación de Emilio Ramírez González (orientador asesor de la Consejería de Educación), Emilio Saro Cobo (orientador del IES Zapatón), Laura Celis Gómez (Diplomada en Magisterio de Educación Física) y Gema Gutiérrez (abogada).
Por último, en el congreso se expusieron casos particulares y experiencias de personas afectadas por el “Síndrome de Noonan”, María Fernanda Pérez Martínez (joven afectada por la enfermedad), su madre, psicóloga y orientadora laboral, Muriel María Martínez Figueiredo y Daniela María Pérez Martínez, hermana de María Fernanda y doctora).
Se habló también del registro de enfermedades raras y de quienes conviven de cerca con ellas de forma cotidiana, a cargo de Andrés Alvarado García (Consejería de Sanidad y Servicios Sociales, Sistema de Información sobre Enfermedades raras y Begoña Ezquieta Zubicaray (asesora genética).
Los signos más prevalentes del Síndrome de Noonan son: cardiopatías, anomalías faciales (ptosis, cuello corto con pliegues), rórax hendido/excavado, retraso mental en un 25% de los casos, estatura baja, retardo de la pubertad, pene pequeño y testículos no descendidos y manifestaciones dermatológicas y oscurecimiento de la piel.
Los análisis de sangre detectan valores bajos de testosterona y valores altos de dos hormonas pituitarias: hormona luteinizante y foliculoestimulante.
En el congreso que se celebró en Torrelavega se visualizó la problemática de las enfermedades raras al tiempo que fue un foro de experiencias, conocimientos y avances en relación con el “Síndrome de Noonan”, tanto en el diagnóstico, como en la investigación, la atención temprana y las técnicas de intervención, desde el punto de vista de la terapia ocupacional y de la orientación y atención que se presta en el ámbito educativo y sociosanitario.
En la inauguración estuvieron presentes el alcalde de Torrelavega, Ildefonso Calderón, el director gerente del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, César Pascual Fernández y el director de IFIMAV (Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla), Galo Peralta y la organizadora, Inmaculada González.
González explicó que la Princesa Letizia había accedido a ser la presidenta del Comité de Honor y que la ministra de Sanidad, Ana Mato, también miembro del comité, había mandado una carta para que fuera leida en la inauguración.
En el congreso participaron varios doctores del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, del Hospital Sierrallana y del Servicio Cántabro de Salud, así como especialistas en fisioterapia, nutrición y terapia ocupacional. El nefrólogo, Dr Domingo González-Lamuño Leguina; la cardióloga Maite Viadero Ubierna; la endocrinóloga Cristina Luzuriaga Tomás; el oftalmólogo, Ernestro Romera Redondo, la Neonatóloga Dra Pilar Gortázar Arias, la Psicóloga, Adelaida Echevarría Sáinz; el fisioterapeuta, Isidoro San Justo Molleda; Juan Carlos Llamas García, nutriccionista y Alejandra Mónica Rivas, Terapeuta Ocupacional.
Asimismo, se abordó la problemática de esta enfermedad desde la perspectiva cultural, educativa y legislativa, con la presencia de expertos de la Consejería de Educación, Cultura y Deporte del Gobierno de Cantabria en orientación y atención a la diversidad, con la participación de Emilio Ramírez González (orientador asesor de la Consejería de Educación), Emilio Saro Cobo (orientador del IES Zapatón), Laura Celis Gómez (Diplomada en Magisterio de Educación Física) y Gema Gutiérrez (abogada).
Por último, en el congreso se expusieron casos particulares y experiencias de personas afectadas por el “Síndrome de Noonan”, María Fernanda Pérez Martínez (joven afectada por la enfermedad), su madre, psicóloga y orientadora laboral, Muriel María Martínez Figueiredo y Daniela María Pérez Martínez, hermana de María Fernanda y doctora).
Se habló también del registro de enfermedades raras y de quienes conviven de cerca con ellas de forma cotidiana, a cargo de Andrés Alvarado García (Consejería de Sanidad y Servicios Sociales, Sistema de Información sobre Enfermedades raras y Begoña Ezquieta Zubicaray (asesora genética).
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